无创产前基因检测（NIPT）和唐氏筛查是两种产前染色体异常筛查方法，NIPT通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确率99%以上，适用于高龄、唐筛高风险等人群；唐氏筛查通过抽血检测血清标志物，准确率约60%-70%，作为初步筛查手段。
检测原理：NIPT检测胎儿游离DNA，覆盖21、18、13号染色体三体及部分微缺失综合征；唐氏筛查检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄计算风险值。
适用人群：NIPT适用于年龄≥35岁、唐筛高风险、超声异常等高危孕妇；唐氏筛查适用于所有孕妇，尤其适合经济条件有限或不愿接受有创检查者。
检测时间：NIPT最佳时间为孕12-22??周；唐氏筛查分早唐（孕11-13??周）和中唐（孕15-20??周），早唐结合超声NT检查，中唐仅抽血。
结果解读：NIPT阳性需进一步羊水穿刺确诊；唐氏筛查高风险需结合超声或羊水穿刺明确诊断。
特殊人群提示：NIPT对双胞胎、胎盘嵌合体等情况准确性下降；唐氏筛查对染色体异常检出率较低，高风险孕妇建议直接选择NIPT或羊水穿刺。
