唐氏综合征的检查方法包括孕早期（11~13周+6天）的血清学筛查、超声NT检查，孕中期（15~20周+6天）的血清学筛查（如四联筛查），以及孕早期或中期的无创DNA产前检测（NIPT），还有孕中期的羊水穿刺（有创检测，适用于高风险人群）。
孕早期筛查：结合孕妇年龄、血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）和超声NT厚度，可评估胎儿患唐氏综合征风险，准确率约85%~90%。
孕中期筛查：通过检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄计算风险值，准确率约60%~70%。
无创DNA产前检测：抽取孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率可达99%以上，尤其适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
羊水穿刺：孕16~22周通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，仅用于高风险人群确诊。
温馨提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过唐氏综合征患儿或存在家族史的孕妇，建议优先选择NIPT或羊水穿刺；筛查异常者需进一步行有创检测确诊，避免延误干预时机。
