孕妇必须做的三大疾病筛查包括：孕早期（11~13??周）的NT检查（胎儿颈项透明层厚度超声筛查）、孕中期（15~20??周）的唐氏综合征血清学筛查（如“唐筛”）、以及孕晚期（20~24周）的妊娠期糖尿病筛查（OGTT试验）。
一、NT检查（颈项透明层超声筛查）
通过超声测量胎儿颈后皮下液体积聚厚度，结合孕妇年龄、孕周等计算染色体异常风险，孕11~13??周进行，是早期筛查染色体疾病的重要指标。异常增厚需进一步羊水穿刺或无创DNA检测确认。
二、唐氏综合征血清学筛查
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等计算胎儿患21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的风险，孕15~20??周进行，结果异常需进一步检查确诊。
三、妊娠期糖尿病筛查
孕24~28周进行口服葡萄糖耐量试验（OGTT），通过空腹及服糖后1小时、2小时血糖值评估糖代谢情况，筛查妊娠期糖尿病，及时干预可降低巨大儿、新生儿低血糖等风险。
温馨提示：高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传病史者，建议直接选择无创DNA检测或羊水穿刺等更精准的检查方式，具体筛查方案需遵循产科医生建议。
