肌营养不良是一组因基因突变导致的遗传性肌肉变性疾病，主要影响骨骼肌，表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，病程呈慢性进展，可累及心脏、呼吸等系统，严重影响生活质量。
一、杜氏型肌营养不良（DMD）
多在3-5岁发病，男孩多见，因DOAG基因缺失导致抗肌萎缩蛋白缺乏，早期出现行走慢、爬楼困难，12岁左右丧失行走能力，常伴心脏、呼吸功能损害，寿命多不超过20岁。
二、贝克型肌营养不良（BMD）
症状与DMD相似但较轻，发病年龄8-15岁，行走能力可维持至成年，心脏受累风险较低，但仍需关注呼吸肌功能，病程进展缓慢，寿命接近正常人群。
三、肢带型肌营养不良
男女均可发病，多在10-30岁起病，首发于骨盆带或肩胛带肌肉，表现为举臂、蹲起困难，病情进展较缓慢，可累及心肌，需定期监测心功能。
四、面肩肱型肌营养不良
青少年发病，面肌受累明显，表现为闭眼困难、吹口哨漏气，病情进展缓慢，部分患者后期可出现呼吸肌或心脏受累，对寿命影响较小。
特殊人群注意事项
儿童患者：需尽早进行康复训练、辅助器具支持，避免过度负重，定期监测生长发育及心肺功能。
成年患者：应避免剧烈运动，保持适度活动，加强呼吸功能锻炼，预防肺部感染；女性携带者需进行遗传咨询及产前检查。
治疗原则
目前无根治药物，以对症支持为主，如使用激素延缓肌肉功能恶化，心脏受累者需心内科联合治疗，呼吸衰竭时需辅助通气支持。
