肌营养不良患者的症状主要表现为进行性肌肉无力、萎缩，通常在儿童期或青春期发病，病情逐渐加重，影响运动功能，部分患者可能累及心脏和呼吸肌，导致并发症。
1.儿童型杜氏肌营养不良：多见于5岁前男孩，首发症状为走路慢、易摔跤，爬楼梯困难，Gowers征阳性（从地上站起需双手撑膝或扶腿），随年龄增长逐渐出现脊柱侧弯、关节挛缩，后期可能丧失行走能力，多数患者在20岁前需依赖轮椅，常因呼吸衰竭或心力衰竭并发症死亡。
2.贝克型肌营养不良：发病较晚（5-15岁），症状较杜氏型轻，进展缓慢，运动能力可维持至成年，心脏受累和脊柱侧弯发生率较低，部分患者智力正常，寿命接近正常人群。
3.面肩肱型肌营养不良：多见于青少年，首发症状为面部肌肉无力（如闭眼、鼓腮困难），逐渐累及肩部和上臂，表现为抬臂困难，病情进展缓慢，多数患者可保持独立生活能力，心脏和呼吸肌受累罕见。
4.肢带型肌营养不良：发病年龄20-50岁，首发症状为骨盆带或肩胛带肌肉无力（如蹲起困难、举臂费力），病情进展较缓慢，可累及心肌和呼吸肌，部分患者需长期轮椅依赖，寿命受并发症影响。
5.先天性肌营养不良：出生时或婴儿早期发病，表现为严重肌肉无力、关节挛缩、智力发育迟缓，部分患者伴脊柱侧弯和呼吸功能不全，需长期康复支持，预后较差。
特殊人群注意事项：儿童患者需尽早进行康复训练，避免过度活动加重肌肉损伤；青少年患者应定期监测心脏功能，预防心律失常；成年患者需关注呼吸功能变化，避免呼吸道感染诱发呼吸衰竭；女性携带者需进行产前遗传咨询，评估胎儿患病风险。
