进行性肌肉营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,以进行性肌无力和肌肉萎缩为特征,病程不可逆,儿童期发病者预后较差。
分类及核心特征:
1.假肥大型:最常见,分DMD(杜氏)和BMD(贝克型),DMD男性多见,5岁前发病,BMD症状较轻。
2.面肩肱型:青少年发病,面部、肩部肌肉最先受累,进展缓慢。
3.肢带型:中青年起病,骨盆带和肩胛带肌肉无力,易累及心脏。
4.眼咽型:中年发病,眼睑下垂、吞咽困难为主要表现,可伴心脏异常。
诊断关键指标:
血清肌酸激酶(CK)显著升高,基因检测可明确突变类型,肌肉活检显示肌纤维变性坏死及脂肪浸润。
治疗原则:
以支持治疗为主,药物包括糖皮质激素延缓肌力下降,心脏药物控制心律失常,避免使用肾毒性药物。
特殊人群管理:
儿童需定期评估生长发育,避免过度体力活动;女性患者妊娠需多学科协作;老年患者需预防跌倒和深静脉血栓。
日常护理建议:
适度康复训练维持关节功能,均衡营养补充维生素D和钙,心理支持减少焦虑。



