进行性肌营养不良目前尚无根治方法,主要通过药物、康复治疗、营养支持及并发症管理延缓病情进展。

药物治疗:糖皮质激素(如泼尼松)可延缓肌肉功能衰退,需长期使用并监测副作用;外显子跳跃治疗(如Eteplirsen)适用于特定基因突变类型患者,需基因检测确认适用人群。
康复治疗:物理治疗通过关节活动度训练、肌力维持锻炼改善运动功能;辅助器具(如矫形器、轮椅)帮助维持独立生活能力,尤其适用于肢体无力加重阶段患者。
营养支持:均衡饮食补充蛋白质、维生素及矿物质,避免营养不良加重肌肉消耗;针对吞咽困难患者,可采用软食或营养补充剂,需营养师评估个性化方案。
并发症管理:呼吸支持(如无创呼吸机)预防呼吸衰竭;心脏保护药物(如ACEI类)监测并控制心脏受累;定期眼科检查排查视网膜病变,早期干预视力问题。
特殊人群注意事项:儿童患者需避免过度体力活动,采用温和康复训练;孕妇患者需加强营养监测,产后关注母婴健康;老年患者需预防跌倒,调整药物剂量避免副作用叠加。



