进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,主要表现为骨骼肌进行性无力、萎缩,病情逐渐加重,多数患者在儿童期发病,晚期可累及呼吸肌,严重影响生活质量。
Duchenne型(DMD):最常见,男孩多见,5岁前出现行走困难,Gowers征阳性(需双手撑膝站起),12岁左右丧失行走能力,常伴心肌受累,平均寿命约20-30岁。
Becker型(BMD):症状类似DMD但较轻,发病年龄较晚(5-15岁),行走能力可维持至成年,心肌受累少见,预后相对较好。
肢带型:男女均可发病,20-40岁起病,首发于骨盆带或肩胛带肌肉,进展缓慢,可累及呼吸肌,部分患者需轮椅辅助,寿命接近正常人。
面肩肱型:青少年发病,面部肌肉最先受累,表现为眼睑闭合不全、吹口哨困难,病情进展缓慢,多数不影响寿命,需注意避免过度劳累。
特殊人群注意事项:儿童患者应尽早进行康复训练,避免跌倒;成年患者需定期监测心肺功能,预防呼吸衰竭;女性携带者需进行遗传咨询和产前诊断,降低后代发病风险。



