α地中海贫血和β地中海贫血是因珠蛋白链合成障碍引发的遗传性溶血性贫血,均为常染色体隐性遗传,高发于热带亚热带地区。
一、α地中海贫血
因α珠蛋白基因缺失或突变,导致α链合成减少或缺乏,临床分静止型、轻型、中间型(HbH病)及重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)。静止型和轻型多无明显症状,中间型表现为轻中度贫血、肝脾肿大,重型胎儿多水肿死亡。
二、β地中海贫血
因β珠蛋白基因突变,β链合成障碍,分重型(Cooley贫血)、中间型和轻型。重型婴幼儿期发病,表现为进行性贫血、骨骼变形、肝脾肿大,需长期输血及铁螯合治疗;中间型症状较缓,轻型多无症状或轻度贫血。
三、特殊人群注意事项
孕妇若为携带者,需进行产前基因诊断预防重型患儿出生;儿童患者应避免感染,及时补充叶酸;老年患者需监测铁过载风险,定期检查肝肾功能及心脏功能。
四、治疗原则
以支持治疗为主,重型患者需定期输血,中间型可适量输血;铁螯合剂(如去铁胺)用于去铁治疗;造血干细胞移植是根治重型患者的唯一方法,需在合适年龄及配型成功后进行。



