地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病,因珠蛋白基因缺陷导致红细胞寿命缩短、无效造血,分为α和β两大类,临床症状与贫血程度及基因缺陷类型相关。
α地中海贫血:轻型(静止型/标准型)多无症状,中型(HbH病)表现为轻中度贫血、肝脾肿大;重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿多在孕晚期至出生后数小时死亡,存活者罕见。
β地中海贫血:轻型(β+/-)多无明显症状,中型(HbS)表现为中度贫血、生长发育迟缓;重型(Cooley贫血)出生后6个月起出现进行性贫血、骨骼畸形,需长期输血维持生命。
诊断与筛查:通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测确诊,高危人群(家族史者)孕前/产前筛查可预防重型患儿出生。
治疗原则:轻型无需特殊治疗,重型需长期规范输血、铁螯合剂治疗,造血干细胞移植为根治手段,需严格评估配型及移植风险。
特殊人群注意事项:孕妇需提前筛查,避免近亲结婚;儿童应加强营养、预防感染,避免剧烈运动;老年患者需监测铁过载对心脏、肝脏影响,定期复查。



