骨髓穿刺主要用于确定或排除血液系统疾病（如白血病、再生障碍性贫血）、感染性疾病（如败血症）、代谢性疾病（如戈谢病）及评估骨髓增生情况。
1.血液系统疾病：通过骨髓细胞形态学、免疫表型及遗传学分析，明确白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等疾病的诊断与分型，其中急性白血病需依赖骨髓原始细胞比例诊断。
2.感染性疾病：对于不明原因发热伴骨髓受累的患者，可通过骨髓培养排查分枝杆菌、真菌等病原体，协助诊断败血症、骨髓炎等感染。
3.代谢性疾病：戈谢病、尼曼-匹克病等脂质代谢异常疾病，可通过骨髓涂片发现特征性泡沫细胞确诊，此类患者骨髓酶活性检测也有重要意义。
4.骨髓增生异常：通过骨髓活检评估造血组织增生程度，鉴别再生障碍性贫血（骨髓增生低下）与真性红细胞增多症（骨髓增生旺盛），并指导治疗方案调整。
特殊人群注意事项：儿童骨髓穿刺需由经验丰富的医护人员操作，选择合适的穿刺部位（如髂后上棘）以减少疼痛；老年患者可能存在骨质疏松，操作时需轻柔避免骨折风险；孕妇需在充分评估后选择安全的穿刺时机与部位。
