地中海贫血严重时会逐步出现多系统损害，如面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大，甚至引发心力衰竭、感染风险升高、骨骼畸形等严重并发症，需长期规范治疗。
1.贫血加重：血红蛋白持续降低至60g/L以下，出现明显乏力、头晕、活动耐力下降，儿童可表现为生长发育迟缓、体重不增，青少年可能出现青春期发育延迟。
2.器官损伤：长期贫血导致心脏负荷加重，3-5岁儿童易出现心脏扩大、心功能不全；肝脏因铁过载逐渐纤维化，可发展为肝硬化；脾脏肿大引发脾功能亢进，血小板减少增加出血风险。
3.骨骼变形：骨髓代偿性增生导致颅骨、长骨皮质变薄，儿童可见头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷，形成典型"地中海贫血面容"，严重时影响脊柱发育，出现病理性骨折。
4.感染与血栓：免疫力下降使肺炎、败血症风险升高；血液黏稠度增加易诱发脑梗死、肺栓塞等血栓事件，尤其在脱水、感染等应激状态下更显著。
5.特殊人群风险：婴幼儿期发病者（如重型α/β地贫）需终身输血维持生命，长期铁螯合治疗可能引发过敏或肝肾功能异常；孕妇合并地贫时，早产、胎儿宫内窘迫风险显著增加。
