地中海贫血由基因突变导致珠蛋白链合成障碍引起，属于遗传性溶血性贫血。
1.重型地中海贫血：因珠蛋白基因严重缺失或突变，出生后迅速出现严重贫血、肝脾肿大、骨骼畸形等，需长期输血维持生命，常并发铁过载等严重并发症。
2.中间型地中海贫血：基因缺陷导致轻中度贫血，症状体征较重型轻，部分患者需定期输血，生长发育可能受影响，需注意预防感染和贫血性心脏病。
3.α地中海贫血：常见东南亚及南方地区高发，因α珠蛋白基因缺失或突变，分为静止型、轻型、HbH病(中间型)、Hb Bart胎儿水肿综合征(最重型)，HbH病患者可出现溶血性贫血、黄疸及肝脾肿大。
4.β地中海贫血：主要影响β珠蛋白链合成，常见于地中海沿岸及我国南方，重型患者需终身输血并配合铁螯合剂治疗，非重型患者可能仅需对症支持，孕妇需进行产前基因诊断。
特殊人群提示：孕妇若为携带者，需进行产前基因诊断，配偶也应筛查避免胎儿重型受累；婴幼儿贫血加重时需警惕感染诱发溶血危象，需及时就医；长期输血患者需定期监测铁蛋白，避免铁蓄积损伤器官。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
