地中海贫血（简称地贫）因最早在地中海沿岸国家高发得名，是一组因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血。
地贫的主要类型：
1.α-地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α链合成减少，常见HbH病（中间型）和Hb Bart胎儿水肿综合征（重型）。
2.β-地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷，β链合成不足，分重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。
地贫的遗传方式：
均为常染色体隐性遗传，父母双方均携带缺陷基因时，子女有25%概率患病，50%概率为携带者，25%正常。
地贫的临床表现：
重型患者出生后数月出现进行性贫血、肝脾肿大、黄疸，伴骨骼畸形；中间型症状较轻，轻型可无症状或轻度贫血。
地贫的治疗原则：
1.重型需长期输血维持血红蛋白水平，同时铁螯合剂排铁；
2.造血干细胞移植是唯一根治方法；
3.轻型无需特殊治疗，定期监测即可。
特殊人群注意事项：
孕妇应进行孕前筛查，高风险人群需做产前诊断；儿童避免感染和过度劳累，防止贫血加重；老年患者需注意铁过载对心脏、肝脏的损害。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
