进行性肌肉营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,以肌肉进行性无力和萎缩为特征,通常在儿童至中年发病,随病程进展逐渐丧失运动能力,多数患者因呼吸衰竭或心力衰竭危及生命。
杜氏型进行性肌营养不良:最常见类型,男孩发病,5岁前出现行走困难,Gowers征阳性,12岁前丧失行走能力,多因脊柱侧弯、呼吸肌受累等并发症在20-30岁去世。
贝克型进行性肌营养不良:症状较轻,发病年龄较晚(5-15岁),病程进展缓慢,多数患者可存活至40岁以上,智力发育多正常。
面肩肱型进行性肌营养不良:青少年至成年发病,主要影响面部、肩部和上臂肌肉,表现为“斧头脸”“翼状肩”,病情进展缓慢,寿命通常不受影响。
肢带型进行性肌营养不良:青壮年发病,首发症状为骨盆带或肩胛带肌肉无力,病情进展速度个体差异大,部分患者在10-20年内丧失独立行走能力。
治疗以综合管理为主:目前尚无根治药物,常用药物包括糖皮质激素延缓肌力下降,物理治疗维持关节活动度,呼吸支持预防呼吸衰竭。低龄儿童应避免过度体力活动,定期进行心肺功能监测,成年患者需长期康复训练以维持生活质量。



