地中海贫血需检查血常规、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢指标及骨髓穿刺等，以明确类型、评估病情及指导治疗。
一、血常规检查：
可发现红细胞计数、血红蛋白含量降低，红细胞平均体积、平均血红蛋白量及浓度异常，初步判断贫血类型及程度。
二、血红蛋白电泳：
能检测异常血红蛋白（如HbF、HbA2），辅助诊断α或β地中海贫血，明确不同类型地贫的血红蛋白组成特点。
三、基因检测：
是诊断地中海贫血的金标准，可确定α或β珠蛋白基因缺失或突变类型及数量，精准区分α地贫（静止型、标准型、HbH病、Hb Bart胎儿水肿综合征）和β地贫（轻型、中间型、重型）。
四、铁代谢指标：
包括血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度等，评估体内铁负荷，重型地贫长期输血易致铁过载，需定期监测以指导去铁治疗。
五、骨髓穿刺检查：
适用于疑难病例，可观察骨髓造血组织增生情况，了解红细胞系统增生状态，辅助排除其他骨髓造血异常疾病。
温馨提示：孕妇若有地贫家族史，建议孕前或孕期进行筛查；儿童患者需定期监测生长发育指标，避免因贫血影响骨骼发育及认知能力；老年患者需关注铁过载相关并发症，如心脏、肝脏损害风险。
