人类先天性贫血主要包括5种类型，分别为遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血和范可尼贫血。
遗传性球形红细胞增多症
因红细胞膜蛋白缺陷导致红细胞形态异常，易在脾脏破坏，表现为溶血性贫血。多见于青少年，女性略多，需定期监测血常规，避免感染诱发溶血危象。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
X连锁隐性遗传，患者接触蚕豆、某些药物或感染时易发生急性溶血。新生儿期可能出现黄疸，成年后应避免诱发因素，备孕女性需提前筛查。
地中海贫血
因珠蛋白链合成障碍导致，分α和β地中海贫血。β型多见于儿童，α型可累及胎儿。需通过基因检测确诊，孕期筛查可降低重型患儿出生率。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
骨髓红系造血衰竭，表现为重度正细胞性贫血。儿童期发病者需长期依赖输血维持生命，部分患者可通过免疫抑制治疗改善。
范可尼贫血
常染色体隐性遗传，伴随多系统畸形和白血病风险。需避免接触化学毒物，早期干预可改善预后，骨髓移植是根治手段。
所有先天性贫血均需专业诊断，治疗以对症支持为主，特殊人群（如孕妇、儿童）应加强监测和遗传咨询。
