骨髓异常增生综合症是一种造血干细胞恶性克隆性疾病，表现为骨髓造血功能异常，全血细胞减少，有向白血病转化风险，多见于中老年人群，诊断需结合骨髓穿刺及活检等检查。
一、分型与临床表现
骨髓异常增生综合症分为低危型（如RA、RARS）和高危型（如RAEB、CMML）。低危型以贫血、感染风险增加为主；高危型进展快，易出现发热、出血、肝脾肿大。
二、诊断关键指标
诊断依赖骨髓涂片及活检：骨髓原始细胞比例、病态造血形态（如环形铁粒幼细胞、巨核细胞发育异常）、染色体核型异常（如-5/5q-、-7/7q-）是重要依据。
三、治疗策略
低危患者以支持治疗（输血、促红细胞生成素）为主，高危患者需考虑化疗（如阿扎胞苷）或造血干细胞移植，具体方案需结合年龄、体能状态及遗传学特征。
四、特殊人群注意事项
老年患者需权衡治疗强度与耐受性，避免过度化疗；合并基础疾病（如糖尿病、心功能不全）者需调整治疗方案；孕妇需优先考虑胎儿安全，建议多学科协作。
五、长期管理
定期监测血常规、骨髓形态及微小残留病，保持规律作息，避免感染暴露，戒烟限酒，心理调节对改善生活质量至关重要。
