地中海贫血,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。
一、根据遗传类型分类
1.α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或突变导致,常见缺失型(如SEA缺失型)和非缺失型,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)可致死,轻型多无症状。
2.β地中海贫血:因β珠蛋白基因缺陷引发,分重型(Cooley贫血)、中间型和轻型,重型需长期输血及去铁治疗。
二、根据临床症状分类
1.重型:婴幼儿期发病,表现为严重贫血、肝脾肿大、骨骼变形,需终身规范治疗。
2.中间型:症状较缓,贫血程度中等,生长发育受影响,部分需定期输血。
3.轻型:多无明显症状,仅轻度贫血或携带者状态,一般无需特殊治疗。
三、特殊人群注意事项
孕妇:需提前筛查,避免妊娠风险,重型患者需产科与血液科联合管理。
儿童:需定期监测生长发育,避免感染,预防铁过载,优先非药物干预。
育龄人群:建议婚前/孕前筛查,携带者需遗传咨询,避免重型患儿出生。
四、治疗原则
以支持治疗为主,包括输血、去铁治疗、脾切除等,造血干细胞移植是根治重型的唯一方法。



