地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，α地贫因α珠蛋白链合成减少或缺失，β地贫因β珠蛋白链合成缺陷，均为常染色体隐性遗传。
α地中海贫血：常见于东南亚及我国南方地区，根据α珠蛋白基因缺失数量分为静止型、轻型、中间型（HbH病）和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征），静止型和轻型通常无明显症状，中间型表现为轻度至中度贫血，重型胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡。
β地中海贫血：高发于我国南方及北方少数民族，分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型，重型患者出生后6个月左右出现进行性贫血、肝脾肿大、骨骼变形，需长期输血维持生命；中间型症状较重型轻，轻型患者多无症状或仅有轻度贫血。
特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前基因诊断，避免重型患儿出生；婴幼儿患者需加强营养支持，避免感染加重贫血；老年患者需定期监测铁过载情况，预防心脑血管并发症。
治疗原则：轻型无需特殊治疗，定期复查即可；中间型可采用输血、去铁治疗及脾切除等；重型主要依赖长期规范输血和去铁治疗，造血干细胞移植是唯一根治手段，但需严格评估配型及移植风险。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
