孕妇需在以下情况考虑羊水穿刺：孕16~22周间，唐氏筛查高风险、无创DNA检测异常、超声发现胎儿结构异常（如心脏缺陷、神经管畸形）、孕妇有染色体疾病史或家族遗传病史、既往不明原因流产史且怀疑胎儿染色体异常。
唐氏筛查高风险：筛查结果显示胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）风险值超过1/270，需进一步确认染色体核型。
无创DNA检测异常：无创DNA检测提示胎儿染色体非整倍体异常（如21-三体、18-三体、13-三体）高风险，需羊水穿刺获取胎儿细胞进行确诊。
超声检查异常：超声发现胎儿结构畸形（如心脏畸形、肢体缺失、神经管缺陷）或软指标异常（如NT增厚、肾盂扩张）且怀疑染色体异常时，建议进行羊水穿刺。
家族遗传病史：孕妇或配偶有染色体疾病（如平衡易位、特纳综合征）或单基因遗传病（如血友病）家族史，需明确胎儿染色体情况。
既往不良孕产史：既往有不明原因反复流产、死胎或新生儿染色体异常史，需排查本次胎儿染色体是否异常。
羊水穿刺为有创检查，可能存在0.5%~1%的流产风险，建议在正规医疗机构由专业医生操作。检查前需评估孕妇及胎儿健康状况，确保无穿刺禁忌证（如感染、凝血功能障碍）。
