慢性粒细胞白血病的鉴别诊断包括骨髓增殖性肿瘤（MPN）其他亚型、骨髓增生异常综合征（MDS）、急性髓系白血病（AML）及反应性粒细胞增多症。
骨髓增殖性肿瘤其他亚型：真性红细胞增多症（PV）以红细胞计数及血红蛋白升高为主，JAK2 V617F突变也常见，但粒细胞碱性磷酸酶积分（NAP）降低；原发性血小板增多症（ET）以血小板显著升高为特征，JAK2或CALR突变阳性，NAP积分多降低；原发性骨髓纤维化（PMF）伴骨髓活检显示纤维化和巨核细胞异常增生，NAP积分常降低。
骨髓增生异常综合征：MDS以病态造血为核心，外周血常表现为全血细胞减少或两系减少，骨髓活检可见造血细胞分布紊乱，原始细胞比例通常<20%，染色体核型异常常见，无BCR-ABL融合基因。
急性髓系白血病：AML患者外周血原始细胞比例≥20%，骨髓原始细胞≥20%，常伴形态学、免疫学、细胞遗传学（MIC）异常，免疫表型显示髓系抗原表达紊乱，无BCR-ABL融合基因，NAP积分显著降低。
反应性粒细胞增多症：多有明确诱因如感染、炎症、肿瘤等，粒细胞增多为暂时性，去除诱因后可恢复正常，无BCR-ABL融合基因，NAP积分常升高，骨髓原始细胞比例正常。
