唐筛通常通过抽取孕妇外周血，检测血清中相关生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等），结合孕周、年龄等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
一、早孕期唐筛
孕11~13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同时结合血清学指标（如PAPP-A、β-hCG），综合评估风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常时，需进一步检查。
二、中孕期唐筛
孕15~20??周进行，抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、体重等因素计算风险。
三、无创DNA产前检测（NIPT）
孕12周后可进行，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率较高（≥99%），但需排除染色体异常、胎盘嵌合体等情况。
四、羊水穿刺
孕16~22??周进行，通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，适用于唐筛高风险人群或NIPT异常者。
特殊人群提示
高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议直接选择NIPT或羊水穿刺，以提高诊断准确性。唐筛结果异常者需进一步检查，避免过度焦虑或延误干预。
