地中海贫血的主要症状包括贫血相关表现（如面色苍白、乏力）、生长发育迟缓、肝脾肿大、骨骼畸形及并发症（如感染、出血倾向）。
一、贫血相关症状
轻度地中海贫血患者可能仅表现为轻度乏力、面色稍苍白，运动后易疲劳；中重度患者则出现明显面色苍白、头晕、心悸，活动耐力显著下降，需长期依赖输血维持生命。
二、生长发育异常
儿童患者因长期贫血和铁过载，常出现生长发育迟缓，身高、体重低于同龄儿童，青春期发育延迟；严重时智力发育也可能受影响，学习能力下降。
三、肝脾肿大
脾脏因代偿性造血功能亢进而肿大，质地中等硬度，可触及左肋缘下；长期贫血导致髓外造血活跃，肝脏也可能肿大，严重时出现腹部膨隆。
四、骨骼及关节症状
重型患者因骨髓造血极度活跃，骨髓腔扩大，颅骨板障增厚，表现为头颅增大、额部隆起、鼻梁塌陷、颧骨高，形成特殊面容；长骨易发生病理性骨折，关节疼痛常见。
五、并发症表现
长期铁过载引发心脏、肝脏等器官损伤，出现心律失常、心力衰竭、肝硬化；反复输血导致含铁血黄素沉积，可引发内分泌紊乱（如生长激素缺乏）；免疫力下降易发生感染，血小板减少导致皮肤黏膜出血倾向。
特殊人群注意事项
孕妇患者需加强铁剂监测，避免贫血加重；老年患者需警惕心脏并发症风险，定期进行心电图检查；儿童患者应定期监测生长发育指标，及时调整治疗方案。
