新生儿筛查主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查等项目，通常在新生儿出生72小时后采集足跟血或通过听力筛查仪完成，部分项目需结合遗传咨询和影像学检查。
先天性甲状腺功能减低症筛查：通过检测促甲状腺激素和游离甲状腺素，早期发现甲状腺功能异常，避免智力发育障碍和生长迟缓。筛查阳性者需进一步检查确诊，多数患儿通过甲状腺素替代治疗可正常发育。
苯丙酮尿症筛查：检测苯丙氨酸浓度，若异常需限制苯丙氨酸摄入，避免脑损伤和智力障碍。患儿需终身控制饮食，同时补充其他营养物质，确保生长发育需求。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查：识别红细胞酶缺乏，避免食用蚕豆或接触氧化性药物引发溶血。家长需了解禁忌食物和药物，日常注意预防感染和疲劳。
先天性肾上腺皮质增生症筛查：检测促肾上腺皮质激素和皮质醇，早期干预可避免性发育异常和电解质紊乱。需定期监测激素水平，调整治疗方案。
听力筛查：通过耳声发射或自动听性脑干反应，早期发现听力障碍。筛查未通过者需42天内复查，及时干预可改善语言发育。
特殊提示：早产儿、低体重儿可能需延迟筛查，有家族遗传病史的新生儿建议增加检测项目。筛查结果异常需及时就医，遵循专业医生指导，定期复查，确保治疗效果。
