新生儿疾病筛查5项是新生儿出生后24~48小时内通过足跟采血完成的早期筛查项目,主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和地中海贫血,目的是早发现早干预,避免严重后果。
苯丙酮尿症筛查:通过检测血液中苯丙氨酸浓度,判断是否存在苯丙氨酸代谢障碍,若未及时干预,会导致智力发育障碍。
先天性甲状腺功能减低症筛查:检测促甲状腺激素和游离甲状腺素,筛查先天性甲减,延误治疗会造成生长发育迟缓、智力低下。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查:通过高铁血红蛋白还原试验或G6PD活性测定,筛查G6PD缺乏症,避免食用蚕豆等诱发溶血。
先天性肾上腺皮质增生症筛查:检测促肾上腺皮质激素和皮质醇,筛查先天性肾上腺皮质增生症,可导致性发育异常、电解质紊乱。
地中海贫血筛查:通过血红蛋白电泳等方法,筛查α或β地中海贫血,重型患儿需长期输血治疗,需提前做好遗传咨询。
温馨提示:筛查结果异常需复查确诊,确诊后应尽早在专业医疗机构接受规范治疗,家长需注意避免给患儿食用诱发疾病的食物,定期复查相关指标。



