新生儿疾病筛查是通过血液检测等方式，在新生儿期（出生后72小时至7天内）筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症3类疾病，可早期发现异常并干预，降低智力障碍、发育迟缓等风险。
先天性甲状腺功能减低症筛查
通过检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4），若TSH升高、FT4降低，提示甲状腺功能不足。该病会导致生长发育迟缓、智力低下，早期补充甲状腺素可改善预后。
苯丙酮尿症筛查
采用荧光法或高效液相色谱法检测苯丙氨酸浓度，超过正常范围（通常＞120μmol/L）需警惕。患儿无法代谢苯丙氨酸，积累会损害神经系统，需终身低苯丙氨酸饮食，避免脑损伤。
先天性肾上腺皮质增生症筛查
检测促肾上腺皮质激素（ACTH）和皮质醇，结合17-羟孕酮（17-OHP）水平判断。典型表现为性早熟、电解质紊乱，早期用糖皮质激素替代治疗，可维持正常发育和生理功能。
筛查注意事项
筛查前需正常哺乳，避免空腹。早产儿、低体重儿可能因生理状态影响结果，需在稳定后复查。筛查异常者需进一步检查确诊，家长应遵循医生建议及时干预。
