新生儿26种基因遗传病涵盖单基因病、染色体病及多基因病，常见如唐氏综合征（21三体）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症等，筛查多在出生后24~48小时内完成。
一、单基因遗传病
以单基因突变致病为主，如苯丙酮尿症（PKU）因苯丙氨酸羟化酶缺乏致智力发育障碍，需低苯丙氨酸饮食；囊性纤维化因CFTR基因突变引发肺部感染与消化问题。
二、染色体病
染色体数目或结构异常，唐氏综合征（21三体）表现为智力低下、特殊面容，需早期干预训练；特纳综合征（45，XO）女孩伴生长迟缓、性发育不全，需激素治疗。
三、多基因遗传病
遗传与环境共同作用，如先天性心脏病（先心病）、先天性髋关节发育不良，需孕期超声筛查与出生后影像学检查。
四、特殊人群注意事项
早产儿、低体重儿因器官发育未成熟，筛查需提前至出生后6小时内；有家族遗传史者，建议孕前基因咨询，孕11~13周做无创DNA筛查。
五、治疗原则
多数需终身管理，如PKU需严格控制饮食，先心病需手术矫正；药物干预以对症支持为主，避免自行用药，需在专科医生指导下进行。
