婴儿痉挛症（IS）是一种严重的癫痫综合征，主要由脑部发育异常、遗传因素或围产期脑损伤引起，多在1岁内发病，表现为频繁痉挛发作。
一、病因分类
1.特发性/隐源性：约占30%，无明确病因，可能与遗传易感性相关，需长期随访排除继发因素。
2.症状性：由明确病理改变导致，如脑发育畸形（如无脑回、脑裂畸形）、染色体异常（如22q11.2缺失综合征）、代谢性疾病（如苯丙酮尿症）或围产期缺氧、出血等脑损伤。
3.综合征相关：如结节性硬化症、Sturge-Weber综合征等神经皮肤综合征常伴随IS，需结合全身表现诊断。
二、高危因素提示
家族史阳性者需警惕遗传倾向，建议产前咨询及新生儿基因检测。
早产儿、低出生体重儿及有脑损伤病史者风险升高，需加强早期发育监测。
三、治疗原则
首选药物：促肾上腺皮质激素（ACTH）或丙戊酸钠，需在专科医生指导下使用。
非药物干预：生酮饮食对部分药物难治性病例有效，需严格配合营养师制定方案。
四、护理建议
发作时保持患儿侧卧位防误吸，避免强行约束肢体；记录发作频率及持续时间，及时反馈医生调整治疗。
定期随访脑电图及神经发育评估，动态监测脑电活动及认知运动进展。
（注：具体诊疗方案需由专业医疗机构结合患儿个体情况制定，以上内容仅供科普参考。）
