唐氏综合征筛查中21三体综合征临界风险指筛查结果处于高风险与低风险之间，需进一步检查明确胎儿染色体情况。
1.临界风险的定义与风险特征
临界风险通常指血清学筛查（如孕早期或中期唐筛）中21三体综合征风险值在1/270~1/1000之间，超声软指标（如NT增厚、肠管回声增强等）异常也可能提示风险升高。此类结果不直接诊断异常，但需警惕胎儿染色体异常概率增加。
2.进一步检查的必要性与选择
临界风险需优先选择无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺。NIPT准确性高（对21三体检出率＞99%），适合大多数临界风险孕妇；羊水穿刺为诊断金标准，但有0.5%~1%流产风险，适合高龄（≥35岁）、超声异常或NIPT高风险者。
3.特殊人群的注意事项
高龄（≥35岁）孕妇、既往有染色体异常妊娠史者，即使筛查结果为临界风险，也建议直接考虑羊水穿刺。有高血压、糖尿病等基础疾病的孕妇，需在医生指导下评估检查风险。
4.检查后的应对策略
若NIPT或羊水穿刺结果正常，可继续常规产检；若确诊21三体综合征，需结合家庭意愿、胎儿发育情况及遗传咨询，制定终止妊娠或继续妊娠的决策。
5.降低风险的预防措施
孕前3个月补充叶酸可降低神经管畸形风险，孕期避免接触有害物质（如辐射、化学毒物），定期产检监测胎儿发育，尤其是NT检查和大排畸超声。
