原发性心内膜弹力纤维增生症是一种罕见的儿童心脏疾病，多见于婴幼儿，以左心室心内膜弹力纤维大量增生导致心内膜增厚、心腔扩大和心功能不全为主要特征，病情进展快，预后较差。
临床表现特点：
多在1岁内发病，表现为喂养困难、体重不增、呼吸急促、反复呼吸道感染，严重时出现心力衰竭。
体检可闻及心音低钝，心尖部收缩期杂音，部分患儿可触及奔马律。
诊断要点：
超声心动图是关键诊断工具，可见左心室扩大、室壁运动减弱、心内膜回声增强，左心室射血分数降低。
心电图显示左心室肥厚或劳损，伴心律失常（如室性早搏）。
治疗原则：
以控制心力衰竭为首要目标，常用利尿剂、血管扩张剂及正性肌力药物。
部分重症患儿需考虑心脏移植，需严格评估手术指征。
预后情况：
未经治疗者多在1岁内死亡，早期规范治疗可延长生存期，改善生活质量。
年龄越小发病、心功能越差，预后越不佳，需长期随访监测。
特殊人群注意事项：
婴幼儿需加强喂养护理，避免过度劳累诱发心衰；家长应密切观察呼吸、心率变化，及时就诊。
避免接种活疫苗，防止感染风险；定期复查心功能及心电图，调整治疗方案。
