血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见且严重的自身免疫性疾病，以微血管血栓形成和血小板过度消耗为特征，典型表现为血小板减少性紫癜、溶血性贫血、神经精神症状和肾功能损害（TTP四联征），病情进展迅速，若不及时治疗死亡率高。
病因与发病机制：
TTP主要因血管性血友病因子（vWF）多聚体异常增多并黏附血小板，导致血小板聚集形成微血栓。多数患者存在ADAMTS13酶活性缺乏或功能异常，该酶负责降解vWF多聚体，其缺乏可由先天性遗传或获得性自身抗体（抗ADAMTS13抗体）引起。
临床表现：
成人多见，女性略多，发病前常有感染或劳累诱因。
典型症状包括皮肤黏膜瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血，以及血尿、黑便等出血表现；同时伴溶血性贫血（血红蛋白降低、网织红细胞升高），肾功能损害表现为少尿或无尿，神经精神症状如头痛、意识障碍、抽搐等。
诊断与鉴别：
需结合血常规（血小板＜100×10?/L）、血涂片（破碎红细胞、溶血指标异常）、骨髓检查（巨核细胞成熟障碍）及ADAMTS13活性检测（＜5%可确诊）。需与免疫性血小板减少症、溶血性尿毒症综合征（HUS）鉴别，后者多见于儿童，常伴腹泻前驱史。
治疗原则：
一线治疗为血浆置换（PE），通过去除致病抗体和异常vWF多聚体，补充正常血浆因子。部分患者需联合糖皮质激素（如泼尼松）或免疫抑制剂（如环磷酰胺）。紧急情况下可输注新鲜冰冻血浆（FFP）或冷沉淀，但PE为首选方案。
特殊人群管理：
儿童患者：需警惕感染诱发，治疗期间加强营养支持，避免过度输血加重铁过载。
老年患者：需监测肾功能和出血风险，优先选择低剂量免疫抑制剂，预防感染。
孕妇：需平衡抗凝与妊娠安全，产后密切观察血栓复发风险。
预后与监测：
未经治疗死亡率＞90%，规范PE治疗后生存率可达80%以上。治疗期间需定期监测血小板计数、ADAMTS13活性及肝肾功能，避免突然停药以防复发。长期缓解者仍需定期随访，部分患者需终身维持治疗。
