胎儿畸形筛查是通过超声、血清学等检查手段，在孕期特定阶段（孕11~14周、孕15~20周、孕20~24周等）检测胎儿是否存在结构畸形或染色体异常的医学检查。
孕早期畸形筛查：主要通过超声NT检查（胎儿颈项透明层厚度）及血清学筛查，评估染色体异常风险，如唐氏综合征等。NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查确认，此阶段是早期干预的关键窗口期。
孕中期畸形筛查：以系统超声（大排畸）为主，全面观察胎儿主要器官发育情况，如心脏、脊柱、四肢等。同时结合血清学筛查（如唐氏筛查），综合判断染色体异常风险，建议在孕15~22周完成。
特殊人群筛查建议：高龄孕妇（≥35岁）、有畸形家族史或既往不良孕产史者，需在医生指导下增加无创DNA检测或羊水穿刺等有创检查，以提高诊断准确性。
筛查注意事项：检查前无需空腹，但需保持膀胱适度充盈；检查过程中若胎儿体位不佳，可能需孕妇适当活动后复查。筛查结果异常时，需进一步通过羊水穿刺或胎儿MRI等确诊，避免过度焦虑或盲目终止妊娠。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
