蚕豆病(G6PD缺乏症)的病因是X连锁不完全显性遗传,因G6PD基因突变导致红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性缺乏或降低,使红细胞易受氧化应激损伤。
1.遗传模式与性别差异
男性因仅一条X染色体,患病概率更高(约10%男性);女性需两条X染色体均突变才会发病,多为携带者,通常无明显症状。
2.诱发因素
食用新鲜蚕豆或蚕豆制品(如豆瓣酱)、接触樟脑丸、服用伯氨喹、磺胺类等药物,或感染(如病毒、细菌)、脱水、低血糖等应激状态,均可能触发溶血。
3.临床表现
急性发作时出现酱油色尿、黄疸、面色苍白、乏力,严重时伴肾功能衰竭;慢性型表现为贫血、脾大,新生儿可发生核黄疸。
4.治疗与预防
避免诱发因素是关键,发作时需立即就医,可使用肾上腺皮质激素、输血等支持治疗;无特效药物,需随身携带“G6PD缺乏症警示卡”。
5.特殊人群提示
新生儿出生后若母乳喂养,母亲需避免食用蚕豆;儿童应避免接触樟脑丸,接种疫苗前告知医生病史;成人用药前核查成分,禁用明确禁忌药物。