唐氏筛查主要查孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A），结合孕妇年龄、孕周、体重等计算胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
血清学指标检测：hCG异常升高可能提示21-三体风险增加，AFP降低需警惕18-三体或神经管缺陷，uE3降低与18-三体高度相关，Inhibin A升高辅助21-三体筛查。
年龄因素影响：年龄≥35岁孕妇建议直接选择无创DNA检测或羊水穿刺，因高龄女性筛查假阳性率较高，直接诊断更准确。
孕周精准要求：早孕期筛查（11~13??周）可结合超声NT厚度，中孕期筛查（15~20??周）需空腹抽血，检测结果与孕周严格匹配才能确保准确性。
高风险人群建议：既往有唐氏综合征患儿生育史、家族遗传病史者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确诊断。
筛查结果异常者需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊，孕妇无需过度焦虑，保持良好心态配合后续检查即可。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
