做哪些检查能筛查胎儿畸形

筛查胎儿畸形的关键检查包括孕早期（11~13??周）的NT超声检查、孕中期（18~24周）的系统超声筛查（大排畸）、孕晚期的超声复查，以及孕早期和中期的血清学筛查（如唐氏综合征筛查）。

一、孕早期超声检查

孕11~13??周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等计算染色体异常风险，同时筛查严重结构畸形如无脑儿、严重脊柱裂等。

二、孕中期血清学筛查

孕15~20??周进行血清学筛查（如唐氏综合征筛查），通过检测孕妇血清中AFP、β-hCG等指标，结合年龄、孕周评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，高风险者需进一步羊水穿刺或无创DNA检测。

三、孕中期系统超声筛查

孕18~24周进行系统超声检查（大排畸），全面评估胎儿各器官发育情况，包括心脏、中枢神经系统、四肢、面部等，排查严重结构畸形如先天性心脏病、唇腭裂、肢体畸形等，必要时需复查或转诊至专业超声科。

四、孕晚期超声复查

孕28~32周再次超声检查，重点观察胎儿生长发育、胎位、羊水、胎盘情况，补充筛查孕中期未发现的结构异常或动态变化（如心脏畸形进展），同时评估分娩前胎儿状况。

五、特殊人群补充检查

高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或不良孕产史者，建议直接行无创DNA检测或羊水穿刺（诊断金标准），以明确胎儿染色体异常风险；合并糖尿病、甲状腺疾病等基础疾病的孕妇，需加强相应器官筛查及功能监测。