地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,主要分为α和β地中海贫血两大类,多见于有家族遗传史者。
一、α地中海贫血
α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)胎儿多在宫内或出生后短时间死亡,中间型(HbH病)表现为轻至中度贫血、肝脾肿大,轻型通常无明显症状。
二、β地中海贫血
β珠蛋白基因缺陷使β珠蛋白链合成不足,重型(Cooley贫血)婴幼儿期发病,需长期输血维持生命,中间型表现为中度贫血、骨骼变形,轻型仅轻度贫血或无症状。
三、诊断与筛查
通过血常规(MCV、MCH降低)、血红蛋白电泳(HbF或HbA2升高)及基因检测确诊,孕前/产前基因筛查可有效预防重型患儿出生。
四、治疗原则
以支持治疗为主,重型患者需定期输血、祛铁治疗(如去铁胺),造血干细胞移植是根治手段。日常注意预防感染、补充叶酸及维生素B12,避免过度劳累。
五、特殊人群管理
孕妇及备孕者应行携带者筛查,低龄儿童避免输血相关感染,老年患者需关注铁过载引发的器官损伤,合并感染时及时就医。



