地中海贫血症是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β地中海贫血两大类，多见于地中海地区及东南亚等区域。
一、α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或突变引起，根据缺失数量分为静止型、轻型、中间型和重型。静止型和轻型通常无明显症状，中间型可出现轻度贫血，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡。
二、β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷导致，分为轻型、中间型和重型。轻型仅轻度贫血；中间型表现为中度贫血，生长发育受影响；重型（Cooley贫血）需长期输血维持生命，未经治疗者多在儿童期死亡。
三、诊断与筛查：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等确诊，高危人群（如家族史阳性者）建议孕前或产前筛查。
四、治疗与管理：轻型无需特殊治疗，重型需长期规范输血、铁螯合剂治疗及造血干细胞移植。特殊人群如孕妇需加强铁剂补充，避免过度劳累；儿童应定期监测生长发育指标，预防感染。
五、预防措施：婚前/孕前基因检测、产前诊断可有效降低重型患儿出生率，建议高风险人群接受遗传咨询。
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