胎儿畸形筛查需通过三级预防体系完成，包括早孕期NT筛查、中孕期系统超声及遗传咨询，结合孕妇年龄、病史等综合评估风险。
一、早孕期筛查（孕11~13??周）
NT检查：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，增厚提示染色体异常风险增加（如唐氏综合征）。需选择经认证的超声科医师操作，误差率应＜0.1mm。
血清学筛查：联合检测PAPP-A、β-HCG等指标，结合孕妇年龄计算唐氏综合征风险，检出率约80%，假阳性率5%~8%。
二、中孕期系统筛查（孕18~24周）
大排畸超声：需完成"六切面"标准检查（包括颅骨、脊柱、心脏、四肢等），筛查结构畸形，对严重畸形检出率达70%~80%。
血清学筛查：推荐"中孕三联/四联"检测（AFP、β-HCG、uE3等），可与无创DNA联合使用提高检出率，尤其适用于高龄孕妇。
三、高风险人群专项筛查
无创DNA检测：适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常者，通过孕妇血浆分离胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%。
羊水穿刺：金标准检测手段，孕16~22周进行，直接检测胎儿染色体核型及基因芯片分析，诊断准确率99.9%，但存在0.5%~1%流产风险。
四、多学科协同管理
遗传咨询：由产前诊断中心医师解读筛查结果，对高风险孕妇建议进一步检查。
多模态影像：必要时结合胎儿MRI评估复杂畸形，尤其适用于超声图像不佳的病例。
胎儿畸形筛查需在正规医疗机构进行，任何检查异常均需由专业团队综合评估，严禁自行服用未经证实的药物或保健品。筛查结果仅反映当前风险，不能完全排除畸形可能，需结合后续随访动态观察。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前诊断技术应用指南(2023)[J].中华围产医学杂志，2023，26(5)：321-327.
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