胎儿先天畸形的筛查可在孕早期（11~13??周）、中期（15~20??周）及晚期（20~24周后）逐步完成，不同检查手段针对不同畸形类型，需结合具体项目安排。
一、孕早期筛查（11~13??周）
主要通过超声检查胎儿颈项透明层（NT）厚度及血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可筛查出染色体异常（如唐氏综合征）及部分结构畸形（如无脑儿）。NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查，此时胎儿器官虽未完全发育，但已能观察到大体结构异常。
二、孕中期系统筛查（15~24周）
### 1.超声排畸检查
通过四维超声（20~24周最佳）全面观察胎儿各器官形态，可发现心脏畸形、脊柱裂、肢体缺失等结构性畸形，检出率达70%~80%。此时胎儿皮下脂肪未形成，超声图像更清晰，是排查体表畸形的关键时期。
### 2.血清学筛查
结合母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）等指标，评估唐氏综合征、神经管缺陷等风险，可与超声检查联合提高检出率。高风险人群需进一步做羊水穿刺或无创DNA检测。
三、孕晚期补充筛查（24周后）
针对前期未发现的小畸形（如先天性心脏病、听力障碍），通过胎儿心脏超声（24~28周）、听力筛查等专项检查进一步确认。部分隐性畸形（如肾脏发育不全）可能在晚期才显现，需动态观察胎儿生长发育情况。
四、特殊人群筛查
高龄孕妇（≥35岁）、有家族遗传病史者，建议在11~13??周做无创DNA检测或羊水穿刺，直接排查染色体异常。合并糖尿病、甲状腺疾病的孕妇，需严格控制基础病，降低胎儿畸形风险。
胎儿畸形筛查需遵循「早发现、早干预」原则，建议孕妇建立规范产检档案，在医生指导下完成各阶段检查。任何检查异常均需通过遗传咨询、多学科会诊明确诊断，切勿自行判断或延误处理。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕前和孕期保健指南(2018)[J].中华围产医学杂志，2018，21(6)：365-374.
[2]王艳霞，段涛.产前诊断技术应用专家共识(2021)[J].中华妇产科杂志，2021，56(1)：11-16.
[3]中国妇幼保健协会.孕期营养与代谢管理专家共识(2020)[J].中国妇幼健康研究，2020，31(12)：1509-1515.
