先天性肾上腺皮质增生是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为性发育异常和电解质紊乱，需早期激素替代治疗。
一、病因与遗传特点
1.遗传机制
常染色体隐性遗传：父母多为无症状携带者，子女患病概率25%（若父母均为携带者）。
基因突变类型：至少涉及6种酶缺陷，最常见为21-羟化酶缺乏（占90%），导致皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素分泌增加，刺激肾上腺增生。
二、临床表现与分型
1.典型症状
女性假两性畸形：外生殖器男性化（阴蒂肥大、尿道下裂），可能合并阴道与尿道融合，易被误判为男孩。
男性假性性早熟：男孩出生时阴茎较大，2~4岁出现阴毛、痤疮等性早熟表现，身高增长过快但骨龄超前，成年后身材矮小。
失盐型危象：新生儿期出现呕吐、腹泻、脱水、低血压，严重时休克（因醛固酮缺乏致电解质紊乱）。
2.分型特征
单纯男性化型：仅皮质醇合成不足，无失盐表现，以性早熟为主要特征。
非典型型：症状较轻，多在青春期后发病，表现为痤疮、多毛、月经不调。
三、诊断与治疗原则
1.诊断方法
新生儿筛查：出生后24~48小时检测促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮，异常者进一步行基因检测。
影像学检查：肾上腺超声或CT显示肾上腺增大，核素扫描评估肾上腺功能。
2.治疗方案
激素替代：终身口服糖皮质激素（如氢化可的松）抑制促肾上腺皮质激素分泌，维持肾上腺功能；失盐型需补充盐皮质激素（如氟氢可的松）。
手术干预：女性患者若阴蒂肥大明显，可在2岁后行矫形手术，改善外观与排尿功能。
四、遗传咨询与预后
1.遗传风险评估
患者父母再生育需行产前诊断（羊水基因检测），若胎儿为男性，需提前规划治疗方案。
2.长期管理
定期监测身高、骨龄、性激素水平，调整激素剂量避免过量或不足。
青春期女性需补充雌激素促进性发育，成年后维持正常月经周期。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2021)[J].中华儿科杂志，2021，59(12)：1123-1128.
[2]《诸福棠实用儿科学》(第8版)[M].人民卫生出版社，2018：1678-1685.
[3]WHO.Congenital Adrenal Hyperplasia： A Clinical Practice Guideline[R].Geneva： World Health Organization，2020.
