胎儿畸形的检查时间因筛查手段不同而有差异，一般从孕11~13周开始通过超声筛查，孕15~20周进行血清学筛查，孕20~24周是结构畸形筛查的关键期，高危孕妇需提前至孕11周前开始系统监测。
一、早孕期（11~13??周）：初步筛查染色体异常
超声NT检查：通过测量胎儿颈后透明层厚度（NT值），结合孕妇年龄、孕周等计算唐氏综合征风险，NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查。
血清学筛查：孕11~13周可联合检测PAPP-A、β-HCG等指标，与超声NT值结合形成早唐筛查，准确率约85%，但需注意假阳性问题。
二、中孕期（15~24周）：结构畸形筛查关键期
系统超声筛查：孕20~24周进行大排畸检查，通过四维超声观察胎儿主要器官（如心脏、脊柱、四肢、面部等），排查严重结构畸形，此时胎儿器官已基本发育，羊水适中便于观察。
血清学筛查（中唐）：孕15~20??周检测AFP、HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，准确率约60%~70%。
三、晚孕期（24~40周）：动态监测与补充筛查
针对性复查：若早中孕期筛查异常，需在孕24~28周进行羊水穿刺或无创DNA复查，羊水穿刺可直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准。
胎心监护与超声随访：孕晚期每2~4周进行超声检查，监测胎儿生长发育、胎位、胎盘及羊水变化，及时发现晚发性畸形或并发症。
四、特殊高危人群筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）：建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，无需等待中孕期筛查。
有家族遗传病史者：需提前至孕10~12周进行遗传咨询，结合基因芯片等技术筛查。
接触有害物质者：如长期接触化学毒物、辐射等，建议在孕11周后增加超声检查频率。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期胎儿畸形筛查指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(6)：369-374.
[2]王艳霞，张为远.产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2021：123-156.
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