婴儿佝偻症（维生素D缺乏性佝偻病）典型症状包括颅骨软化、方颅畸形、肋骨串珠、手镯脚镯征及生长迟缓，严重时出现鸡胸或O型腿。早期表现为夜间哭闹、多汗、枕秃等非特异性症状。
一、骨骼系统特征性表现
1.头部骨骼异常
颅骨软化：多见于3~6个月婴儿，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样弹性感（颅骨矿化不足导致骨质变软）。
方颅畸形：7~8个月以上婴儿多见，额头和后脑勺突出呈方形，前囟门闭合延迟（正常1~1.5岁闭合）。
2.胸部骨骼改变
肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处隆起如珠子，以第7~10肋明显，触之有钝痛。
鸡胸/漏斗胸：严重时肋骨外翻，胸骨前凸呈鸡胸状，或凹陷呈漏斗胸，影响心肺功能。
3.四肢与脊柱畸形
手镯/脚镯征：手腕、脚踝处因骨骺端肥厚形成环形隆起，按压有弹性。
O型/X型腿：1岁后站立行走时，下肢负重导致骨骼变形，3岁后仍未矫正需医疗干预。
二、非特异性早期症状
神经精神症状：夜间哭闹、易惊醒、烦躁不安，与维生素D缺乏导致的神经兴奋性增高有关。
多汗与枕秃：头部多汗刺激婴儿摇头摩擦枕头，形成枕部环形脱发区（非特异性症状）。
生长发育迟缓：骨骼矿化不足导致身高增长缓慢，出牙延迟（超过1岁未出牙）或牙齿排列不齐。
三、特殊人群风险提示
早产儿、双胎婴儿因先天储备不足，出生后2周即需补充维生素D；母乳喂养婴儿若母亲孕期缺钙，婴儿发病风险增加。长期室内活动、空气污染地区日照不足（每日<20分钟有效日照）也会加速维生素D缺乏进程。
四、诊断与干预原则
临床需结合病史、体征及血清25-羟维生素D水平（正常值50~125nmol/L）确诊。干预以补充维生素D为主，同时增加户外活动（每日10：00前/16：00后晒太阳20~30分钟），严重病例需在医生指导下使用活性维生素D制剂。
参考文献：
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