无精子症是指多次精液检查（一般3次以上）均未发现精子的病症，可分为梗阻性和非梗阻性两类，病因涉及先天发育异常、生殖道梗阻或生精功能障碍等。
一、病因分类与病理机制
梗阻性无精子症：因生殖道堵塞导致精子无法排出，如先天性输精管缺如（胚胎期发育异常）、附睾炎后瘢痕形成（炎症后管腔闭塞）、射精管梗阻（先天性闭锁或后天囊肿压迫）等。此类患者睾丸生精功能正常，精液中可检测到少量支持细胞。
非梗阻性无精子症：睾丸本身生精功能受损，包括染色体异常（如克氏综合征）、精索静脉曲张（影响睾丸局部血流）、隐睾症（高温环境抑制精子生成）、特发性生精功能衰竭等。WHO数据显示，约15%的无精子症患者存在Y染色体AZF区域微缺失。
二、诊断与鉴别方法
精液分析：通过离心沉淀法检查精液中精子密度，连续3次以上无精子可确诊。需排除逆行射精（性高潮后尿液中检测到精子）、射精管梗阻等假性无精子情况。
内分泌检测：血清FSH（促卵泡生成素）、LH（促黄体生成素）、睾酮水平可区分病变部位：FSH升高提示睾丸生精功能衰竭，LH升高伴随睾酮降低可能为垂体功能减退。
睾丸活检：对非梗阻性患者，经皮睾丸穿刺活检可明确生精小管是否存在精子，为后续治疗提供依据。
三、治疗与生育建议
梗阻性无精子症：可通过手术治疗（如输精管-附睾吻合术）恢复输精管道通畅，成功率约60%~80%，术后需3~6个月复查精液。
非梗阻性无精子症：克氏综合征患者可尝试睾丸精子提取（TESE）联合ICSI（卵胞浆内单精子注射）技术，成功率约20%~40%。特发性患者可在医生指导下使用抗氧化剂（如维生素E）改善生精微环境。
辅助生殖技术：对无法自然生育者，供精人工授精（AID）或试管婴儿（IVF）是主要选择，需提前进行遗传咨询，排除染色体异常遗传风险。
参考文献：
[1]中华医学会男科学分会.中国无精子症诊疗指南(2020版)[J].中华男科学杂志， 2021， 27(3)：213-219.
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[3]陈孝平， 汪建平.外科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社， 2018：587-590.
