胎儿畸形筛查怎么做？

胎儿畸形筛查通过早中晚孕期三级超声检查、血清学筛查及遗传咨询等手段，结合孕妇年龄、病史等综合评估风险，以降低严重畸形胎儿出生风险。

一、早孕期筛查（孕11~13??周）

NT检查：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，增厚提示染色体异常风险增加，需结合血清学指标进一步评估。

早唐筛查：抽取孕妇血清检测PAPP-A、β-HCG等指标，结合孕周、年龄计算唐氏综合征等染色体异常风险。

二、中孕期筛查（孕15~20??周）

中唐筛查：检测AFP、HCG、uE3等血清标志物，结合超声NT结果，评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。

系统超声筛查：全面检查胎儿结构，重点观察头颅、脊柱、心脏、四肢等关键器官，排查明显畸形。

三、晚孕期筛查（孕20~24周、孕28~32周）

大排畸超声：详细评估胎儿各器官发育情况，筛查晚发畸形及结构异常，建议选择有资质的超声科医生操作。

胎儿心脏超声：针对高危孕妇（如高龄、家族史阳性），重点筛查先天性心脏病，必要时转诊至胎儿医学中心。

四、高风险人群专项检查

羊水穿刺：适用于高龄（≥35岁）、血清筛查高风险或超声异常者，直接检测胎儿染色体核型，准确率达99%以上。

无创DNA检测（NIPT）：通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体等常见染色体异常，准确率约99%。

胎儿畸形筛查需在正规医疗机构由专业医生指导完成，建议结合自身情况选择合适检查项目，筛查结果异常需进一步遗传咨询或产前诊断，切勿自行判断或延误干预。

参考文献：

[1]中华医学会围产医学分会.产前诊断技术管理办法[J].中华围产医学杂志，2021，24(5)：321-325.

[2]《中国产前筛查与诊断指南》编写组.中国产前筛查与诊断指南(2020)[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.

[3]世界卫生组织.产前诊断指南[R].WHO Press，2018：45-50.