怀孕11~13+6周可通过NT检查初步筛查胎儿健康，15~20+6周开展唐氏综合征筛查，20~24周进行系统超声排畸，后续定期产检可持续监测胎儿发育。
一、早孕期初步筛查（11~13+6周）
NT检查：通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，增厚提示染色体异常（如唐氏综合征）或心脏缺陷风险，正常范围＜2.5mm，超过3.0mm需进一步检查。
血清学筛查：结合孕妇年龄、孕周、血清标志物（如PAPP-A、β-HCG）计算唐氏综合征风险，准确率约60%~70%，需空腹抽血。
二、中孕期系统检查（15~24周）
唐氏筛查：包括早唐（11~13+6周）和中唐（15~20+6周），中唐通过三联/四联指标评估胎儿染色体异常风险，高风险者需做羊水穿刺或无创DNA。
大排畸超声：20~24周进行，排查胎儿结构畸形（如心脏、神经管、肢体发育异常），需提前预约，检查时间约30分钟，胎儿体位不佳可能需多次检查。
三、晚孕期持续监测（24周后）
常规产检：每4周1次（24~28周）、每2周1次（28~36周）、每周1次（36周后），通过宫高腹围、胎心监护、B超评估胎儿生长发育、胎位及胎盘情况。
高危因素干预：高龄孕妇（≥35岁）、有不良孕产史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，无创DNA准确率＞99%，羊水穿刺为诊断金标准。
四、特殊人群检查建议
多胎妊娠：双胎/多胎孕妇需加强超声监测（11~14周、20~24周、32周后），排查双胎输血综合征等并发症。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕前和孕期保健指南(2018)[J].中华围产医学杂志，2018，21(6)：361-369.
[2]《妇产科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：106-112.
[3]中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南(2020)[J].中华超声影像学杂志，2020，29(5)：385-390.
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