先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿期常见的消化道畸形，因幽门环肌肥厚导致胃出口梗阻，主要表现为喷射性呕吐、体重增长缓慢。多见于足月儿，男婴发病率约为女婴4倍。
一、病因与发病机制
遗传因素：家族遗传倾向明显，约10%病例有家族史，基因检测显示相关基因突变可能影响平滑肌发育。
神经发育异常：幽门环肌内神经节细胞数量减少或发育不良，导致肌肉过度收缩。
环境因素：母亲孕期感染、吸烟或低出生体重儿风险增加。
二、典型临床表现
呕吐：生后2~4周出现，多在喂奶后即刻或半小时内发生，呈喷射状，呕吐物为奶汁不含胆汁。
腹部体征：右上腹可触及橄榄状肿块（幽门肥厚组织），质地较硬，表面光滑。
营养不良：长期呕吐导致体重不增、脱水及电解质紊乱，严重者出现代谢性碱中毒。
三、诊断与鉴别要点
超声检查：首选诊断方法，表现为幽门管长径＞15mm、肌层厚度＞4mm。
钡餐造影：可见幽门管细长、胃排空延迟，需谨慎使用避免吸入风险。
鉴别诊断：需与喂养不当、胃食管反流、先天性幽门痉挛等鉴别。
四、治疗与预后
手术治疗：Ramstedt幽门环肌切开术为金标准，术后呕吐症状多立即缓解。
保守观察：症状轻微或早产儿可尝试胃肠减压、喂养调整，多数仍需手术干预。
预后情况：早期诊断手术者95%以上可完全康复，遗留营养不良者需长期随访。
参考文献：
[1]中华医学会小儿外科学分会.先天性肥厚性幽门狭窄诊疗指南[J].中华小儿外科杂志，2020，41(5)：401-404.
[2]Wolff M， et al.Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis.UpToDate Clinical Practice Guidelines， 2023.
[3]《诸福棠实用儿科学》(第8版).人民卫生出版社，2018：2015-2018.
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