肾上腺皮质增生症表现因类型不同而异，典型症状包括性早熟、性发育异常、电解质紊乱及皮肤色素沉着等，需结合性别和发病年龄综合判断。
一、性发育异常表现
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）最突出表现为性发育异常。女性患者常出现假性性早熟，出生后不久即出现阴毛腋毛早现、阴蒂肥大（类似男性阴茎），严重时可被误判为男孩；男性患者可表现为性早熟，出生时睾丸已增大，2~3岁出现胡须、变声等第二性征，身材短期内蹿高但最终因骨骺提前闭合导致成年身高偏矮。
二、电解质紊乱与危象表现
肾上腺皮质激素合成障碍导致醛固酮分泌不足，患者出现低钠血症（表现为乏力、呕吐、血压降低）和高钾血症（心律失常、肌肉无力），婴幼儿可突发肾上腺危象，出现脱水休克、代谢性酸中毒，若未及时抢救可致命。成年患者多表现为慢性乏力、低血压、皮肤色素沉着（因促肾上腺皮质激素代偿性升高刺激黑色素生成）。
三、其他系统症状
儿童期发病者常伴随生长发育迟缓、体重不增；长期皮质醇缺乏可导致低血糖、骨质疏松；部分患者因雄激素持续分泌出现痤疮、多毛等高雄激素表现。成人女性可能因卵巢功能受抑制出现闭经，男性可伴睾丸萎缩。
四、新生儿筛查表现
通过新生儿足跟血筛查可发现典型CAH，表现为促肾上腺皮质激素（ACTH）和17-羟孕酮（17-OHP）显著升高，无明显外生殖器异常的“隐匿型”患者需动态监测。迟发性CAH多在青春期发病，以月经紊乱、痤疮、多毛为主要表现，易被误诊为多囊卵巢综合征。
参考文献：
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