发布于 2026-10-29
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生长激素缺乏主要分为原发性（特发性）和继发性两类，前者多因垂体发育异常或基因缺陷导致，后者常由脑部肿瘤、颅脑损伤等疾病引发。
这类情况约占病例的60%~70%，病因尚未完全明确，可能与遗传因素相关。研究发现部分患儿存在GH1基因（生长激素基因）突变或垂体发育转录因子缺陷，导致垂体前叶分泌GH的细胞发育不全或功能障碍。此外，下丘脑分泌的生长激素释放激素（GHRH）或生长抑素（SS）调节异常也可能参与发病，但缺乏直接证据。
由后天疾病或损伤影响垂体功能引起，常见病因包括：
脑部肿瘤：如颅咽管瘤、垂体瘤等压迫垂体或下丘脑，干扰激素分泌通路。
颅脑损伤：包括产伤、外伤、手术等导致垂体柄断裂或垂体组织受损。
内分泌疾病：如甲状腺功能减退症（甲减）长期未控制，可反馈性抑制GH分泌；糖尿病患儿若合并垂体发育异常也可能出现类似问题。
慢性疾病：慢性肾病、肝病、营养不良等导致机体代谢紊乱，间接影响GH轴功能。
部分患者存在家族性GH缺乏，如垂体发育不良综合征（HES），或因染色体异常（如Prader-Willi综合征）导致多系统发育障碍。此外，新生儿窒息、早产儿脑损伤等围产期因素也可能增加发病风险，但需排除其他器质性病变。
生长激素缺乏需通过生长激素激发试验、垂体MRI等检查确诊，治疗以重组人生长激素（rhGH）替代为主，具体方案需由儿科内分泌专科医生制定。
参考文献:
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童生长激素缺乏症诊治指南(2017)[J]. 中华儿科杂志，2018，56(1):5-10.
[2]De Groot LJ， et al. Endotext[Internet]. 2023; 生长激素缺乏症. 美国: MDText.com， Inc.
[3]中国医师协会儿科医师分会. 儿童矮小症诊疗规范(2020版)[J]. 临床儿科杂志，2020，38(6):401-406.
