地中海贫血的检查项目主要包括血常规筛查、血红蛋白电泳、基因检测及铁代谢检查等，其中血常规可初步判断是否存在小细胞低色素性贫血及红细胞参数异常。
一、基础筛查：血常规检查
血常规是地中海贫血的初筛手段，重点关注平均红细胞体积（MCV） 和平均红细胞血红蛋白含量（MCH） 两项指标，若均低于参考值下限（MCV<80fl，MCH<27pg），提示可能存在小细胞低色素性贫血，需进一步检查。
二、确诊关键：血红蛋白电泳
血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白成分，包括HbA2（正常参考值2.5%~3.5%）、HbF（胎儿血红蛋白，正常成人<2%）及异常血红蛋白带（如HbH、HbBart's等）。若HbA2升高（>3.5%）提示β-地中海贫血，出现HbH带则提示α-地中海贫血。
三、基因诊断：明确遗传类型
基因检测是地中海贫血的金标准，可通过聚合酶链反应（PCR）或基因芯片技术检测α珠蛋白基因（SEA缺失型、非缺失型）或β珠蛋白基因（CD突变、启动子突变等），明确突变类型及携带者状态，尤其适用于高危人群或产前诊断。
四、辅助评估：铁代谢与骨髓穿刺
铁代谢检查（血清铁蛋白、血清铁、转铁蛋白饱和度）可评估铁负荷，重型患者常伴铁过载。骨髓穿刺涂片可观察红细胞形态及骨髓造血情况，辅助鉴别其他小细胞性贫血（如缺铁性贫血）。
五、特殊人群检查：产前筛查与新生儿筛查
孕妇或有家族史者需在孕期进行地中海贫血筛查，包括血常规、血红蛋白电泳及基因检测，以预防重型地贫胎儿出生。新生儿筛查可通过足跟血血红蛋白分析实现早期诊断，避免延误治疗。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.中国地中海贫血防治指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2020，41(11)：937-943.
[2]世界卫生组织.WHO Guidelines for the Prevention and Control of Thalassaemias and Haemoglobinopathies[R].Geneva： WHO Press， 2018.
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